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La maldición de Amaro

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En Tenerife se ha encontrado una mutación genética de la cardiomiopatía dilatada que data de hace 200 años.
23 de marzo de 2016
Red star
Por qué es importante
La Endogamia – relación entre personas de ascendencia común, naturales de una misma localidad – favorece la expansión de la cardiomiopatía dilatada.

Amaro Martín López tiene 70 años y es un ciudadano de Tenerife a quien le diagnosticaron Cardiomiopatía Dilatada, una enfermedad que el mismo ha transmitido a todos los varones de su familia, como si se tratase de una maldición.

De acuerdo a una investigación realizada por el doctor Pablo García Pavia, cardiólogo del Hospital Puerta de Hierro de Madrid y director de la investigación publicada en “Journal of Heart and Lung Transplantation, se habría identificado en Tenerife una mutación genética como la responsable de la Cardiomiopatía Dilatada (CD).

Para llegar a esa conclusión, analizaron a 52 familias españolas, 13 de ellas, emparentadas con parientes que padecían del corazón, y que involucró a 4 hospitales. El resultado fue que la enfermedad es hereditaria ya que todos descienden de un ancestro común desde hace unos 200 años y, por si fuera poco, la Endogamia – relación entre personas de ascendencia común, naturales de una misma localidad – favorecía su expansión, según da cuenta, un artículo sobre el tema en El País de España denominado “Una enfermedad mortal del corazón solo para hombres”.

El responsable de la mutación causante de esta afección cardiaca es un gen llamado Emerina, que está presente en el cromosoma X y como las mujeres solo tienen dos copias, solo hay una defectuosa, por lo que no desarrollan la enfermedad, pero sí pueden pasarla a sus hijos. Los varones son XY, por lo que sí heredan la copia defectuosa y desarrollan la dolencia. Además, si tienen una hija, pueden pasarle la mutación y el riesgo de que ella se la transmita a sus hijos.

La CD, fuera de los casos presentados en Tenerife, es una insuficiencia cardiaca común entre personas de 20 a 40 años, por la cual se debilitan las paredes del corazón, el músculo cardiaco va dejando de bombear sangre y produce fatiga, arritmia y muerte súbita. Cuando aparece a los 50 años, casi es irremediable hablar de trasplantes.

Según el Texas Heart Institute, casi la tercera parte de los casos de CD están asociados al consumo excesivo de alcohol y sustancias tóxicas debido a su acción sobre las células musculares; a la falta de una buena alimentación y como consecuencia de ello, a la nutrición deficiente. En menor proporción están los casos de mujeres que se enferman luego de un embarazo, o quienes padecen de SIDA.

Los tratamientos para esta enfermedad varían dependiendo del daño al músculo cardiaco. Por ello, las medicinas pueden complementarse con un cambio importante en el estilo de vida, hábitos alimenticios y ejercicio, el uso de diuréticos, vasodilatadores; y, en los casos más extremos, el trasplante, lo cual puede demorar mucho tiempo en concretarse.